EL ABUSO SEXUAL INFANTIL EN LA LITERATURA

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PSIQUIATRÍA

TRASTORNOS INFANTILES

Autor/es: Ana María Martorella.

26 septiembre, 2014

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Resumen

El Abuso Sexual Infantil forma parte de uno de los capítulos más vergonzosos y traumáticos de la historia de la humanidad, y no sólo se encuentra en los relatos de las historias clínicas de los pacientes y en los tratados científicos, sino que, actualmente, se hallan múltiples publicaciones que incluyen narrativas de víctimas y terapeutas. El diagnóstico de este horror se realiza mediante técnicas y elementos, que logran mediatizar y/o vehiculizar la palabra, ya que los niños no poseen habilidades lingüísticas para nombrar tales actos ni sentimientos surgidos de los mismos.

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Se plantea reflexionar sobre la inclusión de estos textos al género literario, no sólo científico, sino de la narrativa, en la que los relatos corresponden a historias personales, cuidando sumamente la identidad real y datos de sus protagonistas. Dicho discurso literario contiene, además, elementos que refieren a la subjetividad de quien lo escribe, y se comprueba en su escritura, que se halla imbuida de las emociones de su autor en cada párrafo. Los géneros literarios se caracterizan por la calidad en que los autores son capaces de hacer comunicable aquello que desean que el Otro comprenda. Si el autor posee el atributo de transmitir la escena, las características del o los personajes, y los matices de las emociones, sensaciones y sentimientos que han percibido y los invaden, teñidos de su propia subjetividad, entonces, está escribiendo literatura; su narrativa surgió de su actividad profesional real: simbolizaciones de aquello que la víctima ha vivido e intenta elaborar para resolver un conflicto.

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Abstract

Child Sexual Abuse is part of one of the most shameful and traumatic chapters in the history of mankind, and not only found in the stories of the patients’ medical histories and scientific treatises, but of the narrative, in which the stories are personal stories of victims and therapists. The diagnosis of this horror is done using techniques and elements, who manage to mediate and / or carrying the word, because children do not have language skills to name such acts or feelings arising thereof. This paper proposes to reflect on the inclusion of these texts to the literary genre, not only scientific but the narrative, in which the stories are personal stories, caring very real identity and data of its protagonists. Such literary discourse also contains elements that relate to the subjectivity of who writes, and checks in his writing, which is imbued with the emotions of the author in each paragraph. Literary genres are characterized by the capacity in which the authors are able to communicate what they want the Other to understand. If the author has the attribute to convey the scene, or the characteristics of the characters, and nuances of emotions, sensations and feelings that they have perceived and invade themselves, dyed by their own subjectivity, then, he is writing literature; his narrative is product of his real business: symbolization of what the victim has lived and seeks to develop to resolve a conflict.

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CURSOS PSIQUIATRÍA.COM: EL LUNES 01 DE DICIEMBRE EMPIEZA EL CURSO ONLINE “LA IMPORTANCIA DEL JUEGO EN EL DESARROLLO INFANTIL”

PSIQUIATRÍA / PSIQUIATRÍA GENERAL

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26 NOVIEMBRE,2014

INSCRIPCIONES: http://goo.gl/UYRcK7

Fecha de Inicio
01/12/2014

Duración
3 semanas

Docente
Ariadna Peña

Licenciada en Psicología por la Universidad de Córdoba- Argentina (1995)

Formación en clínica psicoanalítica infantil y juvenil.

Máster en Atención Temprana.

Docente de cursos virtuales en Prisma (2007-2011), Psiquiatria.com y la Fundación de la Universidad de Gerona.

Estudiante del Máster Oficial en Investigación en Psicología (Orientación Desarrollo Emocional) por la UNED.
Destinatarios
Profesionales (psicólogos, maestros, psicopedagogos), estudiantes de carreras afines y público en general.

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Objetivos
El juego es una actividad que aparece de forma espontánea durante la infancia, pero que comienza y se desarrolla a partir del vínculo que el niño establece con los otros, las cosas y él mismo. Desde el nacimiento el bebé entra en relación con otros que lo cuidan, que le ayudan a conocer el mundo a través de los sentidos (la leche tibia que alimenta, la ropa suave que cubre y protege, la voz dulce que calma, los brazos que contienen y sostienen…), a conocerlos y reconocerlos, y a conocerse y reconocerse. El recién nacido no tiene consciencia de sí, ni de los otros, ni del tiempo, ni de las cosas, ni del espacio; mientras que un niño o niña de cinco años puede jugar a ser un superhéroe, una maestra o un papá; sabe que no es el héroe, ni la maestra ni el padre pero juega a serlo actuando como tal: ¿Cómo ha llegado a desarrollar la capacidad para jugar?

Muchos investigadores que han estudiado la función del juego en el desarrollo infantil coinciden en que éste contribuye al desarrollo cognoscitivo y socio emocional del niño.

En este curso nos proponemos estudiar las principales aportaciones de estos investigadores al concepto y caracterización del juego en las diferentes etapas del desarrollo, para luego pensar acerca de cómo es y qué lugar ocupa hoy el juego en la infancia y adolescencia.

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Contenidos
Tema 1: Teorías psicológicas sobre el juego

Objetivo:

Conocer las diferentes perspectivas y aportaciones teóricas para el análisis y estudio del juego infantil.

• Wallon
• Piaget
• Vygostki
• Elkonin
• Freud
• Klein
• Winnicott
• Erikson

Tema 2: Características del juego en las diferentes etapas evolutivas del desarrollo

Objetivo:

Analizar la particularidad del juego: la interrelación entre el niño/a, los objetos y los otros, en las diferentes etapas evolutivas.

El juego:

• Durante el primer año de vida
• Hasta los seis años
• Desde los seis a los doce años
• En la adolescencia

Tema 3: El juego en la actualidad

Objetivo:

Reflexionar sobre les características del juego en la actualidad y de qué manera influye en la constitución subjetiva de los niños/as y adolescentes.

• Las nuevas tecnologías y el juego
• Juego y tiempo libre

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Fecha de Finalización
22/12/2014

Metodología
Curso on-line.

Entrega de los materiales en formato pdf.

Foros de discusión y reflexión sobre artículos y material audiovisual.

Acompañamiento continuo del alumno a través del contacto con la tutora mediante correo electrónico y dentro de la plataforma virtual.

Evaluación final mediante un cuestionario de preguntas abiertas.

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PSICOMOTRICIDAD

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La psicomotricidad es una disciplina que, basándose en una concepción integral del sujeto, se ocupa de la interacción que se establece entre el conocimiento, la emoción, el movimiento y de su mayor validez para el desarrollo de la persona, de su corporeidad, así como de su capacidad para expresarse y relacionarse en el mundo que lo envuelve. Su campo de estudio se basa en el cuerpo como construcción, y no en el organismo en relación a la especie.

El psicomotricista es el profesional que se ocupa, mediante los recursos específicos derivados de su formación, de abordar a la persona desde la mediación corporal y el movimiento. Su intervención va dirigida tanto a sujetos sanos como a quienes padecen cualquier tipo de trastornos y así sus áreas de intervención serán tanto a nivel educativo como reeducativo o terapéutico.

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Definición

El término psicomotricidad constituye en sí mismo, partiendo por su análisis lingüístico, un constructo dual que se corresponde con la dualidad cartesiana mente-cuerpo. Refleja la ambigüedad de lo psíquico (psico) y de lo motriz (motricidad), así como de las complejas relaciones entre estos dos polos. Una definición consensuada en el primer Congreso Europeo de Psicomotricistas en Alemania (1996) ha llegado a la siguiente formulación:

«Basado en una visión global de la persona, el término “psicomotricidad” integra las interacciones cognitivas, emocionales, simbólicas y sensoriomotrices en la capacidad de ser y de expresarse en un contexto psicosocial. La psicomotricidad, así definida, desempeña un papel fundamental en el desarrollo armónico de la personalidad. Partiendo de esta concepción se desarrollan distintas formas de intervención psicomotriz que encuentran su aplicación, cualquiera que sea la edad, en los ámbitos preventivo, educativo, reeducativo y terapéutico. Estas prácticas psicomotrices han de conducir a la formación, a la titulación y al perfeccionamiento profesionales y constituir cada vez más el objeto de investigaciones científicas.»

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Lo que aporta la psicomotricidad a los niños: ventajas, beneficios

Se trata de que el niño viva con placer las acciones que desarrolla durante el juego libre. Esto se logra en un espacio habilitado especialmente para ello (el aula de psicomotricidad); en el que el niño puede ser él mismo (experimentarse, valerse, conocerse, sentirse, mostrarse, decirse, etcétera), aceptando unas mínimas normas de seguridad que ayudarán a su desarrollo cognitivo y motriz bajo un ambiente seguro para él y sus compañeros. En la práctica psicomotriz se tratan el cuerpo, las emociones, el pensamiento y los conflictos psicológicos, todo ello a través de las acciones de los niños: de sus juegos, de sus construcciones, simbolizaciones y de la forma especial de cada uno de ellos de relacionarse con los objetos y los otros. Con las sesiones de psicomotricidad se pretende que el niño llegue a gestionar de forma autónoma sus acciones de relación en una transformación del placer de hacer al placer de pensar.

Tipos

a. Práctica psicomotriz educativa (preventiva)

Los infantes a través de sus acciones corporales: como jugar, saltar, manipular objetos, etc. consiguen situarse en el mundo y adquieren intuitivamente los aprendizajes necesarios para desarrollarse en la escuela y en la vida. De esta forma lúdica y casi sin enterarse trabajan conceptos relativos al espacio (arriba/abajo, delante/detrás, derecha/izquierda,…), al tiempo (rapidez, ritmo, duración,…), destrezas motrices necesarias para el equilibrio, la vista, la relación entre otros niños, etc. con los consiguientes efectos sobre la mejor capacitación y emergencia de la escritura, la lectura y las matemáticas, indispensables hoy en día para el éxito académico.

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b. Práctica de ayuda psicomotriz (terapéutica)

Se realiza en centros privados o en colegios, tanto en grupo como individual pero desde un enfoque que tiene en cuenta necesidades especiales y características de los niños o de las personas adultas con problemas o patologías. Se trata de ayudar a comunicarse a aquellos que tienen dificultades para relacionarse con los demás y el mundo que les rodea. Se logra detectar,diagnosticar y tratar alteraciones y trastornos en el desarrollo, posibilitando el transito adecuado por estas dificultades,colaborando en su evolución. También se trata de reeducar y/o rehabilitar ciertas funciones, que se han visto afectadas por diversas patologías o trastornos afectivo-emocionales.

c. Psicomotricidad acuática

La estimulación psicomotriz acuática es útil cuando el bebé necesita vivenciar motrizmente sus capacidades de movimiento. El agua le apoya a elaborar sensaciones y percepciones primeras de peso, volumen, distancia, esquemas e imagen corporal, y sus necesidades, deseos y posibilidades de acción, incorporando también, sensaciones de sostén, apoyo, contención, envoltura y equilibrio, en la constante lucha por la ley de la gravedad.

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Implementación del método de estimulación psicomotriz acuática

Es el caso de un bebé con una lesión cerebral que le afectó los núcleos de base por dificultades durante el parto. Al tener una hipotonía importante en la zona del cuello, no le permitía tener la cabeza erguida, razón por la cual no logró llegar a sentarse. A instancias de los padres, el neurólogo aprobó la idea de comenzar la estimulación psicomotriz acuática con el bebé y ellos, como estimuladores naturales durante la sesión. A través de ejercitadores de contacto y posiciones de equilibrio se pudo fortalecer el tono muscular en la zona afectada, llegando a revertir favorablemente la situación. el agua actuaba como estimulador especial, ya que el bebé estaba muy motivado por ingresar, permanecer y no salir.

Orígenes

A principios del siglo XX, el neurólogo Ernest Dupré puso de relieve las relaciones entre las anomalías neurológicas y psíquicas con las motrices. Este médico fue el primero en utilizar el término psicomotricidad y en describir trastornos del desarrollo psicomotor como la debilidad motriz. Más adelante dentro de de la neuropsiquiatría infantil sus ideas se desarrollaron con gran profusión.

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El psicólogo e investigador francés Henri Wallon remarcó la psicomotricidad como la conexión entre lo psíquico y lo motriz. Planteó la importancia del movimiento para el desarrollo del psiquismo infantil y por tanto pra la construcción de su esquema e imagen corporal. Según Wallon, el psiquismo y la motricidad representan la expresión de las relaciones del sujeto con el entorno, y llega a decir:

“Nada hay en el niño mas que su cuerpo como expresión de su psiquismo.”

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Julián de Ajuriaguerra y la escuela de psicomotricidad desarrollada en el hospital Henri Rouselle plantean un enfoque que pone el acento en la relación del tono muscular con la motricidad. Según sus estudios, el análisis de los procesos de interacción en la familia, la escuela y la sociedad permitiría comprender que la enfermedad mental, a pesar de los condicionantes biológicos, es un proceso que encuentra su sentido en el contexto de las relaciones. 1

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Escuelas y orientaciones en educación psicomotriz

Una clasificación de las escuelas y tendencias en la educación psicomotriz ha sido propuesta por la investigadora Soledad Ballesteros.2 Según esta autora, las propuestas de los principales investigadores del área se pueden clasificar en dos corrientes esenciales:

  • Los autores que definen la educación psicomotriz como una técnica que se asemeja a la psicoterapia, donde el educador psicomotricista tiene una actitud más bien pasiva, encaminada a facilitar que sea el sujeto mismo el que movilice los recursos para salir de la situación en que se encuentra.
  • Los autores que definen la educación psicomotriz como una técnica activa en la que se plantean situaciones de aprendizaje por medio de las actividades psicomotrices.

Ballesteros distingue dentro de esta segunda tendencia «activa» dos nuevas subagrupaciones o tendencias:

  • escuela normativa
  • escuela dinámica

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La tendencia normativa es definida como correspondiente al modelo médico fisiologista (esencialmente la escuela de Ajuriaguerra, Picq y Vayer, Soubiran, Defontaine y otros autores de la escuela fundada en los marcos del trabajo del hospital Henri Rouselle). El trabajo de educación psicomotriz se propone como meta reeducar o reconstruir las funciones que debieron ser adquiridas en ciertas etapas del desarrollo psicomotor del niño. Supone, por tanto, un diagnóstico preciso de ese desarrollo y una definición de las etapas.

La escuela dinámica, por el contrario, pondrá el acento en lo psíquico y no solamente en los aspectos de pensamiento o cognitivos, sino también en los aspectos inconscientes y pulsionales. Para esta escuela la significación afectiva del movimiento constituye un aspecto central. Los exponentes más destacados de esta tendencia son Andrè Lapierre y Bernard Aucouturier 3

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Psicomotricidad relacional y vivenciada

La corriente está basada en la educación vivenciada, que propone utilizar el movimiento como medio de aprendizaje. Esta tendencia fue fundada por Lapierre y Aucouturier, quienes presentan un modelo de psicomotricidad donde las alteraciones psicomotoras pueden ser síntomas de un problema cuyo origen se sitúa en lo psíquico (en lo afectivo, lo relacional y de la comunicación con el entorno). Estos autores proponen un punto de partida desde lo positivo (lo que el niño sabe y puede hacer) y rechazan los estudios de diagnóstico psicomotor4

Formación del psicomotricista

Es necesaria una formación práctica, reflexiva y vivenciada que posibilite una competencia profesional basada en la escucha activa de las personas, el respeto a sus producciones, sus tiempos, sus emociones y deseos. La sensibilidad y el estar con calidad y disponibilidad al lado de las personas son elementos clave que se desarrollan en la formación del psicomotricista.

Fuente:

http://es.wikipedia.org

PEDIATRÍA PUBLICA EL PRIMER PROTOCOLO ESPECÍFICO PARA NIÑOS

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ÉBOLA EN ESPAÑA

LA AEP HA DICHO QUE ES UNA GUÍA QUE DEBERÁ EVOLUCIONAR, Y EL CGE HIZO PÚBLICAS LAS CONCLUSIONES DE LA CUMBRE MUNDIAL ENFERMERA.

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José A. Plaza. Madrid | japlaza@unidadeditorial.es   |  29/10/2014 16:31

Vacío cubierto. La Asociación Española de Pediatría (AEP), junto a cinco de sus sociedades científicas integradas, ha elaborado el primer protocolo español específico para atender los casos sospechosos de Ébola en niños. La idea cristaliza días después de que Antonio Nieto, vicepresidente de la AEP, dijera: “Es una medida que urge.  Los niños no son adultos en pequeño, tienen características diferenciales”.

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Según concreta el protocolo,  en el caso de los niños “puede haber diferencias (debut, características del huésped, etc…)”.  En su redacción han participado las sociedades Española de Infectología Pediátrica (SEIP), de Urgencias de Pediatría (SEUP), de Cuidados Intensivos Pediátricos (Secip), de Pediatría de Atención Primaria (Aepap) y de Pediatría Extrahospitalaria y Atención Primaria (Sepeap).

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Punto por punto
El documento especifica cómo debe ser el abordaje en casos con sospecha de enfermedad, y lo define de manera particular en función del servicio, dedicando capítulos individuales al abordaje en atención primaria, urgencias pediátricas o cuidados intensivos pediátricos.

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Previamente, concreta la historia, patogenia, clínica, transmisión y letalidad del virus, cómo realizar el mejor diagnóstico, cómo colocar y retirar el equipo de protección individual, y cómo estudiar y manejar los contactos. Prevención, seguimiento y terapia de soporte forman también parte de las recomendaciones incluidas en el texto, que añade que las medidas de protección “serán las mismas que en el resto de casos, con las peculiaridades de riesgo de emisión de fluidos incontrolados por los niños, como vómitos”.

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La AEP advierte de que el protocolo no está adaptado a la realidad española, aún carente de experiencia al respecto: “El informe técnico ha sido elaborado con los datos científicos referidos a los brotes producidos en un medio demográfico, social, cultural y sanitario muy distinto al español, por lo que pudiera ser necesario revisar y actualizar algunos aspectos según el comportamiento y la evolución de la infección”.

Finalmente, también aclaran que este protocolo no pretende “sustituir a los publicados por las autoridades de los diferentes sistemas de salud, cuya consulta se recomienda a los profesionales”.

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MÁS SOBRE PEDIATRÍA

Fuente:

http://pediatria.diariomedico.com

NUBE DE NUBES (INTERNUBE)

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Internube o ”nube de nubes” es un término que hace referencia a un modelo teórico deservicios de informática en la nube basado en la idea de combinar muchas nubes individuales en una masa compactaen lo que respecta a las operaciones a demanda. Lainternube se aseguraría sencillamente de que una nube pudiera utilizar recursos que están fuera de su alcance, aprovechando los contratos preexistentes con otros proveedores de nube.

El escenario de Internube se base en el concepto clave de que cada nube individual no dispone de recursos físicos infinitos ni de una presencia geográfica omnipresente.Aunque en una nube se saturaran los recursos informáticos y de almacenamiento de su infraestructura, o se le pidiera utilizar recursos en una zona geográfica donde no tiene presencia, podría seguir satisfaciendo tales requisitos de distribuciones de servicio enviados por sus clientes.

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El escenario Internube trataría esas situaciones; cada nube utilizaría los recursos informáticos, de almacenamiento o cualquier otro tipo de recurso (a través de descripciones de recursos semánticas y una federación abierta) de las infraestructuras de otras nubes. Este proceso es análogo a la forma en que funciona Internet, donde un proveedor de servicios, al que está unido un punto final, tendrá acceso o generará tráfico de o a una dirección de origen o de destino de su área de servicio utilizando los protocolos de enrutamiento de Internet con otros proveedores de servicios con los que tiene un intercambio preestablecido o una relación de interconexión. También es análogo a la forma en que los operadores móviles implementan la itinerancia (roaming) y la interoperabilidad entre operadores. Tales formas de intercambio, interconexión o itinerancia pueden introducir nuevas oportunidades de negocio entre los proveedores de nubes si consiguen avanzar más allá del marco teórico.

Los investigadores de IBM trabajan en una solución que dicen que puede almacenar y transferir datos perfectamente entre varias plataformas de nube en tiempo real. Esta compañía cree que la tecnología ayudará a las empresas con problemas de fiabilidad del servicio. Además, esperan “habilitar para la nube” casi cualquier producto de almacenamiento digital.

Los investigadores de IBM han desarrollado un kit de herramientas “arrastrar y soltar”que permite a los usuarios mover archivos almacenados en casi cualquier plataforma de nube. La nube de la compañía alojaríatecnologías de autenticación y cifrado de identidad así como otros sistemas de seguridad en una plataforma de nube externa (el “Almacén Internube”) para mantener la autonomía de cada nube y al mismo tiempo mantenerlas todas sincronizadas.

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Evangelos Eleftheriou, de IBM explicó que la invención de la nube de nubes puede evitar los cortes de servicio debido a que puede tolerar fallas de cualquier número de clientes. Lo haría utilizando la independencia de varias nubes unidas para aumentar la fiabilidad general.

Los servicios de almacenamiento no se comunican directamente unos con otros, sino que pasan por una nube mayor para su autenticación. Los datos se cifran cuando salen de una estación y se descifran antes de llegar a la siguiente. Si una nube falla, una nube de respaldo responde inmediatamente.

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La nube de nubes es también intrínsecamente más segura: “Si un proveedor sufre el ataque de un hacker hay pocas posibilidades de que el atacante pueda entrar en otros sistemas al mismo tiempo aprovechando la misma vulnerabilidad”. Alessandro Sorniotti, científico dedicado al almacenamiento de nube en IBM y uno de los investigadores, dice: “Desde la perspectiva del cliente, tendremos el sistema de almacenamiento más seguro y con mayor disponibilidad”.

HP y RedHat también han hecho ofertas similares, Cisco invertirá 1.000 millones de dólares en los próximos años para crear su negocio de nube ampliado, y nosotros esperamos tener la capacidad de expandir aún más la cifra de inversión real.

¿Cuál será el futuro?

Dentro de cinco años habrá un conjunto de normas de interoperabilidad internaciones que conducirán a una nube de nubes o “internube,” un futuro donde habrá una mayor integración entre varias nubes. Esta integración más estrecha de las nubes tendrá repercusiones prácticas para las empresas, dará a los analistas la capacidad de pasar por la criba silos de aplicaciones con una enorme cantidad de datos para tomar decisiones más informadas, según John Messina, destacado miembro del programa de informática en la nube del Instituto Nacional de Normas y Tecnología (NIST). La Interoperabilidad es algo mucho más amplio que una organización o consumidores que hablan con los proveedores de nubes, también incluye la comunicación entre los proveedores de nubes y la interconexión de dichos proveedores con otros recursos como los medios sociales y las redes de sensores, dijo Messina.

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El NIST junto con otros grupos internacionales como el Instituto de Ingenieros de Electricidad y Electrónica (IEEE), la Comisión Electrotécnica Internacional (CEI), la Organización Internacional de Normalización (ISO) y el TM Forum están haciendo presión a favor de la interoperabilidad y las normas de portabilidad. “Creo que es una predicción prudente afirmar que habrá mucha más interoperabilidad en el futuro, en un periodo de tres a cinco años vista. Probablemente será más bien en cinco años cuando tendremos la nube de nubes de la que la gente habla” explicó Messina.

Randy Garrett, jefe de programa de la Oficina de Innovación de la Información de la Agencia de Proyectos de Investigación Avanzada de Defensa (DARPA), que también participó en el panel, dijo, “Veremos un crecimiento del Internet de las cosas” lo que hace referencia a dispositivos que van desde los teléfonos inteligentes hasta sensores automatizados y dispositivos no informáticos conectados a Internet.

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Un mundo interconectado tiene beneficios potenciales, pero también crear nuevos riesgos.Por ejemplo, hace 10 años no había peligro de que alguien pudiera tomar el control de un automóvil de forma remota con un ataque cibernético. Pero hoy en día, un automóvil con ordenadores a bordo, con un receptor de GPS y conexiones inalámbricas, es vulnerable. Alguien podría tomar el control del automóvil. No pueden conducirlo (a menos que hablemos del automóvil sin conductor de Google), observó Garrett, pero sí pueden hacer otras cosas. “De modo que cuando tomas esa posibilidad y la extiendes, te preguntarás qué tipo de mundo futuro tendremos si alguien puede cambiar remotamente la calefacción o el aire acondicionado o apagar tu automóvil”.

Aun así, habrá muchos beneficios futuros como resultado de la conexión de dispositivos y el acceso a la información, como un mejor seguimiento del brote y la propagación de epidemias, un mayor muestreo de medicinas o la capacidad de detectar defectos de fabricación, dijo Garrett.

Referencias

http://www.cloudcomputing-news.net

http://www.themetisfiles.com

http://blogs.cisco.com

http://images.computerwoche.de

Ahmed Banafa

Experto en E-Learning

HALLADAS LAS TRES RUTAS GENÉTICAS DEL AUTISMO

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AUTISMO

LA MAYOR FOTOGRAFÍA DE ESTA CONDICIÓN REVELA QUE LAS MUTACIONES, HEREDADAS O NUEVAS, EN MÁS DE 100 GENES CONFORMAN EL GRAN FACTOR DE RIESGO

29 OCT 2014 – 19:00 CET

NIÑOS AFECTADOS DE AUTISMO APRENDEN A TRAVÉS DE PICTOGRAMAS EN UNA ESCUELA ESPECIAL, EN 2009. / EL PAÍS

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Las causas del autismo llevan medio siglo en discusión y siguen sin estar claras, pero cada vez resulta más evidente la trascendencia de los factores genéticos. Dos macroestudios presentados en Natureconfirman ahora las fuertes y complejas componentes genéticas del autismo, identifican más de 100 genes implicados en el riesgo de desarrollarlo y revelan las tres grandes rutas por las que maniobra esa maraña de material hereditario. Dos de ellas –la formación de las sinapsis y el control de los genes cerebrales— eran en cierto modo esperables, pero nadie contaba con la tercera: la cromatina, una arquitectura de alto nivel que empaqueta o expone grandes áreas de la geografía genómica en respuesta al entorno.

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Los resultados tienen implicaciones inmediatas para el diagnóstico genético del autismo, que ahora se conforma con un modesto 20% de capacidad predictiva y podrá multiplicarse en pocos años, aunque seguramente a costa de introducir las modernas técnicas de la genómica –la secuenciación de exomas, o la parte del ADN que significa proteínas— al alcance de los servicios de psiquiatría hospitalarios. Pero además, estos datos darán trabajo durante mucho tiempo a los neurocientíficos, que tendrán que aclarar cómo esos genes afectan al cerebro, y a los farmacólogos, que podrán dirigir sus dardos químicos contra toda una nueva batería de dianas.

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El autismo, que aparece más o menos en uno de cada 100 niños, es un trastorno de desarrollo que afecta a la capacidad social, de comunicación y de lenguaje, y suele resultar evidente antes de los tres años de edad. El autismo “clásico”, el síndrome de Asperger y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado (PDD-NOS por sus siglas inglesas) son tres cuadros relacionados que suelen agruparse bajo el paraguas de trastornos del espectro autista. Los macroestudios abarcan este espectro en general, y no solo el autismo clásico.

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Los resultados tienen implicaciones inmediatas para el diagnóstico genético del autismo

Las mutaciones heredadas y de novo–ocurridas en los óvulos o el esperma de los padres, y que, por tanto, dan lugar a casos sin precedentes familiares— son el principal factor de riesgo para desarrollar autismo; sumando ambos tipos de mutaciones, los dos nuevos estudios identifican más de 100 genes de riesgo. Son de largo los mayores estudios sobre genética del autismo hechos hasta la fecha.

“SÍNTOMAS DEL AUTISMO INFANTIL CURA PARA AUTISMO. MÁS DE LA MITAD DE LOS NIÑOS DEL PAÍS QUE PADECEN AUTISMO TIENEN SOBREPESO, LO QUE LOS PONE ADEMÁS EN RIESGO DE SUFRIR DIABETES, ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES Y PROBLEMAS EN LOS HUESOS Y ARTICULACIONES. ESTA ESTADÍSTICA ALARMANTE MOTIVÓ A LA EXPERTA EN FITNESS SUZANNE M. GRAY A DESARROLLAR UNA RUTINA DE EJERCICIOS QUE LOS PADRES PUEDEN HACER CON LOS PEQUEÑOS CON AUTISMO. GRAY HA PASADO ALREDEDOR DE 30 AÑOS…”

El primero implica a 37 instituciones científicas internacionales, incluidas dos españolas, ha sido coordinado por el neurocientífico y genetista Joseph Buxbaum, del Hospital Mount Sinai de Nueva York, y analiza el genoma de 3.871 autistas y 9.937 controles emparentados. El segundo ha sido coordinado por Michel Wigler, del Laboratorio Cold Spring Harbor, también en Nueva York, y examina el genoma de 2.500 familias con un hijo autista, con un particular foco en las mutaciones de novo, que pueden superar el 20% de todas las mutaciones de riesgo según su análisis.

Estas mutaciones de novo son parte de la razón de que la influencia genética en el autismo se subvalorara en los primeros estudios: pese a tener una causa genética, estos casos no presentaban relaciones familiares obvias. “Pero las mutaciones de novo no son ninguna peculiaridad del autismo”, explica Ángel Carracedo, de la Universidad de Santiago de Compostela y coautor del primer trabajo. “Nuestros óvulos y espermatozoides mutan, es parte del mecanismo de generación de la diversidad humana”. La otra autora española es Mara Parellada, de la Universidad Complutense.

Bauxbaum, líder de ese mismo estudio, cree que el consorcio no solo ha aportado la fotografía teórica más completa de cómo numerosos cambios genéticos se combinan para afectar al cerebro de los niños con autismo, “sino también sobre las bases de lo que nos hace a los humanos seres sociales”. En buena lógica, esos mismos genes deben formar, cuando funcionan correctamente, la base lógica de las estructuras sociales del cerebro.

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Estos estudios aportan la fotografía teórica más completa de cómo numerosos cambios genéticos se combinan para afectar al cerebro de los niños con autismo

“Todos estos descubrimientos genéticos”, prosigue Bauxbaum, “tienen que trasladarse ahora a estudios moleculares, celulares y animales para conseguir futuros beneficios para los afectados y sus familias; un estudio como éste crea una industria para muchos años, con laboratorios buscando los efectos fisiológicos de los cambios genéticos que hemos encontrado y buscando fármacos para contrarrestar sus efectos”.

“La genética que subyace al autismo es altamente compleja”, añade el segundo coordinador del estudio, Mark Daly, del Instituto Broad (MIT y Harvard, y uno de los nodos del proyecto genoma público), “y solo teniendo acceso a grandes muestras es posible trazar las mutaciones implicadas y entender los mecanismos implicados”.

LA GENÉTICA DEL AUTISMO SE ABRE CAMINO ENTRE LA COMPLEJIDAD DEL CEREBRO HUMANO.

Fuente:

http://elpais.com

IDENTIFICADO EL PROCESO POR EL QUE LA PIEL SE LIMPIA DE CÉLULAS PRETUMORALES

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CÁNCER

SI NO HUBIERA DESCAMACIÓN TODA LA POBLACIÓN MUNDIAL TENDRÍA UN CÁNCER DERMATOLÓGICO

10 NOV 2014 – 00:33 CET

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La piel no es solo el mayor órgano de nuestro cuerpo. También es el más expuesto a agresiones. Por eso la descripción de cómo se produce el proceso de limpieza de nuestra cubierta protectora para evitar que el daño de los rayos del sol, por ejemplo, sea una fuente generalizada de cáncer es un paso para entender el proceso de la oncogénesis y, llegado el caso, combatirla. Un trabajo liderado por Alberto Gandarillas, del Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla (IDIVAL, Santander), ha determinado el papel del gen p53 en este proceso, lo que apunta a que su activación podría servir para prevenir estos cánceres. Lo publica Cell Reports, que lo lleva a portada. “Si no existieran estos mecanismos de protección, todos tendríamos cáncer de piel”, explica Gandarillas.

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Su trabajo empieza por crear una piel a partir de células madre primarias (frescas, tomadas directamente de personas) que reproducen una epidermis normal, y sobre ellas, actuar para que presenten lesiones precancerosas. “Lo que hacemos es imitar lo que pasa cuando tomamos mucho sol”, explica Ana Freije, primera autora del trabajo. Y lpara ello anulan al supresor de tumores p53.

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A este gen (una instrucción escrita en nuestro ADN) se le llama “el guardián del genoma” porque se sabe que tiene un papel clave en corregir los errores, las mutaciones, que aparecen en nuestras células (por radiación, rayos solares, tabaco, alimentos). Su inactivación en la piel no es suficiente para que una persona desarrolle un cáncer porque necesita otros factores –y, de hecho, hay personas que tienen muchas mutaciones que nunca llegan a hacer un cáncer, aclara el investigador-, pero sí que está ligado a la agresividad del cáncer (el p53 se encuentra mutado en el 50% de todos ellos).

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En este caso, los científicos han estudiado un cáncer de piel, el escamoso. Es el segundo en frecuencia entre las neoplasias dermatológicas (representa aproximadamente un 20% del total), aunque “suele estar mal registrado”, dice Gandarillas, muchas veces porque se manifiesta como verrugas u otros problemas de piel localizados que se eliminan en la consulta del dermatólogo. “Pero en un 5% de los casos aparecen metástasis, que sí que son peligrosas”, advierte el científico. Lo que ellos han hecho ha sido provocar la lesión genética concreta, y han visto cómo se adelantaba la descamación, el pelado de la piel. “Aumenta de una manera imprevista. Si normalmente se produce cada tres o cuatro semanas, si inactivamos el gen p53 aparece en 48 horas”, apunta el investigador. “Es semejante a cuando la piel se pela tras tomar demasiado sol”. Así las células peligrosas son eliminadas.

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El estudio tiene utilidades que podrían definirse como cercanas, y otras más lejanas. El cáncer de piel es de los que más está creciendo por los hábitos (tomar el sol, las cabinas de rayos UVA) y factores externos (el agujero en la capa de ozono). Aunque proporcionalmente los carcinomas escamosos de piel son menos peligrosos que los melanomas, como son tres veces más frecuentes el número total de muertes también es importante, indica Gandarillas, así que conocer el proceso es el primer paso para intentar frenarlo. “De hecho ya hay estudios sobre cómo activar o corregir las mutaciones del p53”, añade.

Pero, además, el cáncer de piel no es el único escamoso. También son de este tipo algunos de pulmón y otros de cabeza y cuello, que suelen ser agresivos. En estos casos el agente desencadenante no es el sol, sino el tabaco y el alcohol, afirma el investigador. Por eso ellos también podrían beneficiarse de los avances que se consigan.

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Fuente:

http://elpais.com